"Mannelijke patiënten hebben tot 80 procent kans om kanker te ontwikkelen, vrouwelijke patiënten hebben 100 procent kans": met die cijfers schetst professor genoomonderzoek Joris Vermeesch een donker toekomstbeeld voor Li-Fraumeni-patiënten. Maar het is een beeld waar 52 kinderen in ons land rekening mee moeten houden, nu blijkt dat ze verwekt zijn met het zaad van een donor die drager is van het kankerverwekkende gen. Maar wat is dat gen juist?
"Vrouwelijke patiënten hebben tot 100 procent kans dat ze kanker zullen krijgen": hoe ernstig is het syndroom waar 52 donorkinderen misschien aan lijden?
Mariska Schalck
Gepubliceerd:
Slecht nieuws voor 52 Belgische donorkinderen, want hun spermadonor blijkt een mutatie in zijn TP53-gen te hebben. Daardoor heeft hij een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen, een aandoening die ook nog eens erfelijk is.
Niet alle donorkinderen zullen diezelfde mutatie hebben geërfd, maar de kinderen waarbij dat wel het geval is, worden geconfronteerd met het syndroom van Li-Fraumeni. En ook zij zullen meer dan waarschijnlijk een of meerdere kankers ontwikkelen tijdens hun leven.
Wat is die mutatie juist?
"Door een verandering in de code of de genetische letters van het TP53-gen, is het gen niet actief. Terwijl dat gen een beetje een masterswitch is voor kankers", vertelt Joris Vermeesch.
Vermeesch is professor genoomonderzoek aan de KU Leuven. "Het verhindert cellen om te groeien als er fouten zijn, en zal de celdeling vertragen en corrigeren. En anders zal de cel doodgaan."
Met andere woorden: het gen beschermt ons zo goed mogelijk tegen de ontwikkeling van kanker in ons lichaam. Mensen die deze mutatie erven (en waarbij het gen dus niet actief is), hebben een heel erg verhoogd risico om uiteindelijk verschillende kankers te ontwikkelen.
Hoe groot is de kans om kanker te ontwikkelen?
"Heel groot", is Vermeesch stellig. "Vrouwen hebben tot 100 procent kans dat ze tijdens hun leven kanker zullen ontwikkelen. Bij mannen ligt het aantal iets lager, daar gaat het over zo’n 70 tot 80 procent. Maar de kans is dus wel degelijk heel hoog." Wanneer en welke kanker dat zal zijn, dat valt onmogelijk te voorspellen.
Hoe ouder de patiënten zijn, hoe groter de kans ook dat er zich kanker zal ontwikkelen. "Maar dat zien we eigenlijk bij alle kankers. Het is een ouderdomsziekte, door de veranderingen die zich voordoen in het DNA. Maar tegelijkertijd kan het ook op heel jonge leeftijd al opduiken."
Hoe vaak komt de mutatie voor?
Volgens Vermeesch lijden in België zo’n 2.500 tot 5.000 mensen aan het syndroom, maar de schattingen lopen ver uit elkaar. Wanneer iemand de diagnose krijgt, wordt er ook automatisch binnen de familie onderzocht of er eventueel nog mensen zijn met de genmutatie.
Kan je de mutatie detecteren in sperma?
In theorie kan er in spermastalen perfect worden gelezen of de genetische mutatie aanwezig is, iets waar Vermeesch ook voor pleit. "Misschien komt het niet vaak genoeg voor, maar bij spermadonatie gaat het toch over verschillende vrouwen met verschillende kinderen."
Dus misschien is het dan wel aangewezen om dergelijke syndromen uit te sluiten. Zeker in de toekomst moet het mogelijk zijn om dat systematisch in te voeren, met de moderne analysetechnieken die steeds goedkoper worden."
Kunnen patiënten een behandeling krijgen?
Op dit moment is er nog geen behandeling. Volgens Vermeesch zijn er enkele onderzoeken lopende, maar is er nu nog niks concreet waar de patiënten bij gebaat zijn.
Dat betekent dat zij zich jaarlijks moeten laten screenen. "We kunnen moeilijk inschatten waar een eventuele kanker zich zal ontwikkelen, dus we moeten altijd het volledige lichaam onderzoeken. Dat gebeurt vooral met een MRI-scan, eventueel aangevuld met nog enkele andere onderzoeken."
Vermeesch is zelf ook bezig met een studie om te kijken of de kankers van Li-Fraumeni-patiënten vroeger en beter kunnen opgespoord worden. "We hebben een technologie ontwikkeld waarmee we DNA-fragmentjes kunnen opsporen in het bloed", verduidelijkt hij.
"Kankers scheiden ook DNA-fragmenten af, en als we die kunnen opsporen, kunnen we ook de kankers vroeger opsporen. We zijn nu aan het uitzoeken of het kan op een snelle, goedkope en efficiënte manier."
De komende jaren moet duidelijk worden hoe veelbelovend de nieuwe techniek is, en of die op (heel) lange termijn misschien ook voor de algemene bevolking kan worden ingezet. "Maar we gaan eerst kijken voor de Li- Fraumeni-patiënten, want zij hebben het echt heel erg nodig."
