Progeria, de ziekte die de 28-jarige Michiel Vandeweert had, is een uiterst zeldzame ziekte waaraan amper een paar honderd mensen lijden. Progeria wordt veroorzaakt door een genmutatie die versnelde veroudering in gang zet. Symptomen zijn bovendien moeilijk op voorhand op te sporen en worden pas zichtbaar na een jaar.
Wat is progeria, de zeldzame verouderingsziekte waaraan Michiel Vandeweert (28) leed?
Stef Van Chaze
Gepubliceerd:
Wat is progeria?
Progeria is een uiterst zeldzame ziekte waarbij kinderen ongeveer 8 tot 10 keer sneller oud worden dan normaal. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 4 tot 8 miljoen baby's, en is gelijk verdeeld over geslachten en huidskleuren.
De naam 'progeria' komt uit het Grieks en betekent letterlijk 'versneld ouder worden'. De klassieke vorm staat bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen die de ziekte voor het eerst beschreven: Jonathan Hutchinson (in 1886) en Gilford Hastings (in 1887).
Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. "Dat gen produceert een eiwit dat cellen stevig en gezond helpt te houden", zegt professor klinische genetica Geert Mortier (KU Leuven). "Door de mutatie van het gen wordt de celkern fragiel en is de cel niet meer in staat om goed te functioneren. Dat leidt tot het proces van vroegtijdige veroudering."
Vooral de cellen die verantwoordelijk zijn voor de groei en voor hart en bloedvaten worden getroffen, zegt Mortier. Het intellect van de kinderen wordt niet aangetast.
Symptomen en kenmerken
Baby's met progeria worden initieel gezond geboren. Pas na een jaar worden de eerste symptomen zichtbaar. De eerste tekenen zijn meestal een fragiele huid, slecht groeien, haarverlies en het niet doorbreken van tanden.
Doordat de symptomen pas laat worden opgemerkt en de ziekte zo zeldzaam is, is het niet evident om progeria op voorhand op te sporen, aldus Mortier. "In de familie komt er niets speciaals voor, op de echo’s zie je niets, en ook de NIPT-test (Niet-Invasieve Prenatale Test, red.) spoort het niet op. Voor ouders is het dus als donderslag bij heldere hemel."
Naarmate de kinderen ouder worden, ontwikkelen ze versnelde slijtage van hart- en bloedvaten. Een hartziekte is dan ook de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met de ziekte.
Kinderen of (jong)volwassenen bereiken een gemiddelde lichaamslengte van 125 centimeter en een gewicht van 25 kilogram. Doorgaans worden ze 14 jaar oud.
Is progeria erfelijk?
Progeria is genetisch bepaald, maar wordt niet overgeërfd. "De ziekte is meestal het gevolg van een nieuwe genmutatie die ontstaat bij de vorming van de zaadcel of eicel", duidt professor Mortier.
Voor ouders die al een kind met progeria hebben gehad, is de kans dat dit bij hen opnieuw gebeurt eerder uitzonderlijk. "Een 2e kind binnen hetzelfde gezin is dan meestal het gevolg van 'gonadaal mozaïcisme', een fenomeen waarbij één van de ouders de genmutatie draagt in de geslachtsorganen, maar niet in de rest van het lichaam, waardoor ze niet ziek zijn."
De ouders van Michiel Vandeweert hebben bijvoorbeeld nog een dochter met progeria, genaamd Amber.
Is progeria geneesbaar?
Nee, voorlopig zijn er geen medicijnen of kuren die progeria kunnen genezen. Er is wel medicatie die de ziekte kan afremmen en de overlevingsduur met enkele jaren kan doen toenemen, genaamd lonafarnib.
Bij kinderen of jongvolwassenen die – al dan niet door de behandeling - langer leven, zien artsen vaak vernauwingen van de hartkleppen. Kinderen of jongvolwassenen moeten in dat geval een levensreddende hartoperatie ondergaan.
Ook Michiel moest een hartoperatie ondergaan. Of hij ook daaraan is overleden, is nog niet duidelijk.
