Wetenschappers ontwikkelen bloedtests die de vruchtwaterpunctie deels zouden vervangen. Dat zou comfortabeler zijn en minder risico's inhouden, wanneer er een vermoeden is van een afwijking bij een ongeboren baby. Er is nog werk aan, maar ook in ons land is er vermoedelijk zo'n test op komst, schrijft Het Nieuwsblad.
Bloedtest zou aantal vruchtwaterpuncties kunnen terugdringen en veel meer ernstige syndromen opsporen
Heleen Vander Beken
Gepubliceerd:
De 12-weken-echo, de NIP-test: het zijn enkele spannende momenten voor ouders tijdens de zwangerschap, want op die momenten kan er soms een vermoeden ontstaan dat het ongeboren kindje een afwijking heeft.
Is dat vermoeden er inderdaad, dan zal de moeder waarschijnlijk een vruchtwaterpunctie voorgesteld krijgen om dat vermoeden al dan niet te bevestigen. Met een dunne, lange naald wordt, met begeleiding van echografie, een klein beetje vruchtwater weggehaald. Daarin zit DNA van het kindje, en dat kan getest worden op genetische afwijkingen. Maar wat als dat veel simpeler kan, zonder vruchtwater?
De NIP-test werkt al volgens dat principe: er wordt bloed afgenomen bij de moeder, voor een bloedtest die het risico op bepaalde chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down detecteert. In het bloed van de moeder zit namelijk ook wat genetisch materiaal van de baby.
Maar wetenschappers stelden op een conferentie in Zweden een nieuwe test voor . Die gaat veel breder, legt geneticus Björn Menten uit, die in ons land een vergelijkbare test ontwikkelt.
"We zouden heel veel afwijkingen kunnen opsporen die we nu niet kunnen opsporen met een echografie, ernstige syndromen met een verstandelijke beperking die we nu totaal niet zien omdat er geen structurele afwijkingen zijn."
"En ook als er wel een afwijking is op de echografie, zouden we de nieuwe bloedtest kunnen afnemen om een aantal dingen uit te sluiten vóór er een vruchtwaterpunctie nodig is." De nieuwe test zou in 97 procent van de gevallen ook detecteren wat een punctie detecteert.
Dat zou heel wat ongemak vermijden. "Het is geen aangename procedure, zo'n vruchtwaterpunctie", vertelt Menten. "En er is nog altijd een heel klein risico dat er een zwangerschapsafbreking gebeurt dóór de procedure, en dat willen we absoluut vermijden."
De punctie volledig uitsluiten, is minder realistisch, legt Menten uit, omdat de bloedtest nog regelmatig vals alarm geeft.
Dat is meteen ook de reden dat de tests nog niet klaar zijn. "We hebben nog te veel vals-positieve testresultaten." Dat kan ouders nodeloos ongerust maken, en doet ook het voordeel een beetje teniet. "We moeten natuurlijk zien dat we daardoor niet méér vruchtwaterpuncties gaan afnemen."
Menten hoopt in 2027 een test te hebben die goed genoeg werkt. Al is ook het kostenplaatje nog uitdagend. "Nu moet je toch rekenen dat het ons ongeveer 1.000 à 1.500 euro kost om 1 test te doen, wat behoorlijk veel is. Eens de test volledig rond is, zal er gesproken moeten worden met de instanties in welke hoedanigheid die test terugbetaald kan worden."
