De Antwerpse onderzoekster Rosa Rademakers heeft in de VS de prestigieuze Breakthrough Prize gewonnen. Dat is een van de grootste wetenschapsprijzen, na de Nobelprijzen. Rademakers ontdekte 15 jaar geleden dat dezelfde genetische afwijking zowel een vorm van dementie als de dodelijke spierziekte ALS kan veroorzaken. Samen met een Amerikaanse collega krijgt ze meer dan 2,5 miljoen euro voor haar ontdekking.
Antwerpse onderzoekster Rosa Rademakers wint prestigieuze 'Oscar van de wetenschap' voor baanbrekende ontdekking over dementie en ALS
Wim De Maeseneer
Gepubliceerd:
Samenvatting:
De Antwerpse onderzoekster Rosa Rademakers heeft in Los Angeles de prestigieuze Breakthrough Prize gekregen.
Ze krijgt de prijs voor haar ontdekking dat dezelfde genetische afwijking zowel frontotemporale dementie als de spierziekte ALS kan veroorzaken.
Beide ziektes zijn nog ongeneeslijk, maar Rademakers hoopt dat haar ontdekking in de nabije toekomst tot een behandeling zal leiden.
Rosa Rademakers (VIB-UAntwerpen) verscheen afgelopen nacht op de rode loper in Los Angeles om haar prijs in ontvangst te nemen. De Breakthrough Prizes worden ook wel de "Oscars van de wetenschap" genoemd, omdat de uitreiking traditioneel wordt bijgewoond door filmsterren en techmiljardairs.
Rademakers krijgt de prijs voor haar ontdekking in 2011, toen ze in 1 klap de meest voorkomende oorzaak vond van 2 aandoeningen tegelijk.
Rademakers ontdekte dat zowel bij frontotemporale dementie als de dodelijke spier-zenuwziekte ALS (amyotrofische laterale sclerose) dezelfde genetische afwijking een belangrijke rol speelt. Daarmee werd voor het eerst duidelijk dat de 2 ziektes meer op elkaar lijken dan eerst gedacht.
"In naam van vele mensen"
Rademakers was verrast dat ze de prestigieuze Breakthrough Prize heeft gewonnen . "Ongelofelijk...", zegt ze in een eerste reactie aan VRT NWS. "Ik heb er niet veel woorden voor. Dit is natuurlijk een fantastische erkenning. Niet alleen voor mijn eigen werk, maar ook voor alle collega's in ons laboratorium die elke dag hard werken."
"Ik ben degene die de prijs in ontvangst mag nemen, maar ik doe dat in naam van de vele mensen die zich elke dag inzetten voor die ziektes."
"Deze prijs bewijst ook hoe belangrijk wetenschappelijk basisonderzoek is. Er zouden geen medicijnen ontwikkeld kunnen worden zonder het harde werk van de vele wetenschappers in het laboratorium. Het laat de jonge generaties ook zien dat het best wel cool is om wetenschapper te zijn en dat je echt belangrijk werk doet waar iedereen baat bij heeft."
Wie is Rosa Rademakers?
De naam van Rosa Rademakers doet misschien niet meteen een belletje rinkelen, toch staat ze al jaren aan de top in het onderzoek naar dementie.
Rosa Rademakers is in 1978 geboren in Nederland, maar verhuisde op haar 13e naar Antwerpen. Na haar studies biochemie aan de Universiteit Antwerpen, en een doctoraat, vertrok ze in 2005 naar de Verenigde Staten, voor een postdoctoraat aan de Mayo Clinic in Florida. Oorspronkelijk voor een jaar, maar het werden er 14. Rademakers werd er professor.
In 2019 keerde Rademakers uiteindelijk terug naar Antwerpen, om wetenschappelijk directeur te worden van het Centrum voor Moleculaire Neurologie van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) en de UAntwerpen. Ze volgt er dementie-experte Christine Van Broeckhoven op.
In 2022 krijgt ze de Prijs Generet voor Zeldzame Ziekten, de meest prestigieuze prijs voor zeldzame ziekten in België en Europa, goed voor 1 miljoen euro.
De Breakthrough Prize is qua prijzengeld de grootste wetenschapsprijs die bestaat, goed voor 3 miljoen dollar (meer dan 2,5 miljoen euro). Dat geld deelt Rademakers met de Iers-Amerikaanse ALS-onderzoeker en neuroloog Bryan Traynor, die in diezelfde periode als Rademakers de genetische afwijking voor frontotemporale dementie en ALS op het spoor kwam.
De Breakthrough Prizes zijn in het leven geroepen door onder meer techmiljardairs Sergey Brin van Google en Mark Zuckerberg van Facebook. Zij willen wetenschappers vieren als helden en daarmee de volgende generatie inspireren.
Doorbraak dankzij 1 familie
Onderzoekers wisten al dat er een verband moest zijn tussen frontotemporale dementie en ALS, omdat in sommige families de 2 aandoeningen tegelijk voorkwamen. In die families kregen sommige mensen de typische symptomen van ALS: krampen, verzwakte spieren, en uiteindelijk verlammingen in armen en benen.
Andere familieleden verloren de controle over hun gedrag en emoties, en bleken frontotemporale dementie te hebben. Dat is de meest voorkomende vorm van dementie onder de 65 jaar. Een aantal van hen had ook een combinatie van beide. Maar de precieze oorzaak was lang onbekend.
Rademakers en haar team ontdekten een vreemde herhaling van een kort stukje DNA in een verder nog ongekend gen (C9orf72). In het DNA van 1 familie zagen ze dat de familieleden die gezond bleven een klein aantal van die herhalingen hadden, terwijl diegenen met frontotemporale dementie of ALS er soms wel duizenden hadden.
De impact van die ontdekking werd pas echt duidelijk toen Rademakers en haar team meer patiënten onderzochten. "Ik herinner me het moment nog zeer goed dat de resultaten binnenkwamen van een 100-tal patiënten die we hadden onderzocht", zegt Rademakers. "1 op de 3 had diezelfde specifieke . Toen wisten we dat het een belangrijke doorbraak ging zijn."
"Voor het eerst werd duidelijk dat frontotemporale dementie en ALS 2 ziektes zijn die zeer veel met elkaar gemeen hebben. En dat als we een behandeling vinden voor de ene ziekte, die waarschijnlijk ook zal werken voor patiënten met de andere ziekte."
Nog een lange weg naar behandeling
Het is 15 jaar later nog altijd wachten op een behandeling voor de ziektes. Maar de ontdekking heeft het wetenschappelijk onderzoek wel een boost gegeven, zegt Rademakers.
"Het is echt ongelofelijk hoeveel wetenschappers, en ook bedrijven, sindsdien onderzoek zijn gaan doen naar ALS en frontotemporale dementie. Het heeft intussen geleid tot nieuwe inzichten in hoe die genetische afwijking de ziektes veroorzaakt."
"Nu we die mechanismen beter begrijpen, is de hoop om in de nabije toekomst ook een behandeling te vinden voor beide ziektes. Er zijn al eerste klinische studies geweest, maar helaas nog niet met de gehoopte resultaten. Maar we komen wel elke keer een stapje dichter."
Ziekte voorspellen
Toch blijven er nog altijd veel vragen over, zegt Rademakers. "We begrijpen nog altijd niet waarom bepaalde mensen dementie ontwikkelen en andere ALS krijgen. Er zijn aanwijzingen dat er nog andere genetische factoren een rol spelen. Die proberen we nu in kaart te brengen."
"Daarnaast, en dat is misschien wel het allermoeilijkste, kunnen we nog altijd niet voorspellen wanneer iemand de ziekte krijgt. Van de ziekte van Alzheimer hebben we geleerd dat je het best start met behandelen op het moment dat iemand bijna ziek gaat worden."
"Wellicht is dat ook het geval bij frontotemporale dementie en ALS. Daarom wordt er nu vooral gezocht naar biomarkers, meetbare stoffen in het lichaam die kunnen aantonen of iemand ziek gaat worden nog voor er symptomen zijn."
Regionaal nieuws uit Antwerpen
Gepubliceerd:
