Patiënten met een zeldzame ziekte krijgen gemiddeld pas na 5 jaar de juiste diagnose: een nieuw plan van minister van Volksgezondheid Vandenbroucke (Vooruit) zet in op snellere diagnose en behandeling. Bij Wendy Vansteenkiste duurde de zoektocht 2 jaar. En die late diagnose kostte haar bijna het leven: "Ik heb geluk gehad dat net op tijd iemand mijn aandoening herkende"
Wendy kreeg pas na 2 jaar diagnose en dat kostte bijna haar leven: nieuw plan moet diagnoses zeldzame ziekten versnellen
Lien De Cooman
Gepubliceerd:
Minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) lanceert een nieuw plan om de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten te versnellen.
Het plan brengt expertise in kaart, verbetert doorverwijzing naar gespecialiseerde centra en zorgt voor betere coördinatie en opvolging van de zorg.
"Met een zeldzame ziekte heb je dubbele pech: je bent ziek én je past vaak niet in het juiste vakje om de aangepaste ondersteuning te krijgen", zegt Wendy Van Steenkiste, patiënte met pulmonale arteriële hypertensie.
In 2009 krijgt Wendy Vansteenkiste de diagnose pulmonale arteriële hypertensie, een zeldzame en ernstige longaandoening. Op het moment van de diagnose is Wendy al 2 jaar op zoek naar een verklaring voor haar klachten. Zonder behandeling leven patiënten met haar ziekte gemiddeld 2,8 jaar.
De huisarts van Wendy verwijst haar eerst naar het lokale ziekenhuis, waar ze foutief de diagnose astma krijgt. Ook het advies om in de fitness aan haar conditie te werken mist zijn doel: haar hartslag schiet gevaarlijk de hoogte in. Doordat Wendy al die tijd niet de juiste behandeling krijgt, blijft ze achteruitgaan.
Patiënten moeten sneller de gepaste hulp krijgen
Geluk speelt een grote rol: dat je correct wordt doorverwezen en dat iemand je aandoening herkent
Wendy Vansteenkiste, patiënte met pulmonale arteriële hypertensie
Uiteindelijk stuurt Wendy's huisarts haar door naar de dienst pneumologie van het UZ Gent. Toevallig is er op de dienst cardiologie iemand vertrouwd met pulmonale hypertensie en wordt de link tussen beide diensten gelegd. De diagnose volgt dan snel en dat redt Wendys leven, want intussen heeft ze tekenen van hartfalen.
Wendy concludeert dat geluk op dit moment een grote rol speelt bij zeldzame ziekten: "Geluk dat je correct wordt doorverwezen en dat iemand je aandoening herkent."
Wat is een zeldzame ziekte?
Een ziekte is zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt.
Zeldzame ziekten zijn vaak ernstig en complex, levensbedreigend of chronisch invaliderend. Vaak hebben ze een genetische oorsprong (72 procent), maar er zijn ook zeldzame infectieziekten, auto-immuunziekten en vormen van kanker.
Er bestaan veel zeldzame ziekten: in totaal 6.250. Het totale aantal patiënten ligt daardoor veel hoger dan gedacht. In België lijden naar schatting tussen de 500.000 en 700.000 mensen aan een zeldzame ziekte.
Op 28 februari is het Zeldzame Ziektendag.
Expertise in kaart brengen
Het nieuwe plan van minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke () moet die factor geluk veel kleiner maken. "De tijd die nodig is om een diagnose te krijgen moet drastisch ingekort worden", zegt Vandenbroucke. "Het is een beslissende stap naar een rechtvaardiger gezondheidsstelstel."
Nu wachten patiënten gemiddeld bijna 5 jaar op een juiste diagnose. Bij baby's gaat het meestal sneller. Bij volwassenen kan het oplopen tot meer dan 10 jaar. Sommigen vinden nooit een verklaring voor hun klachten, bij anderen wordt de diagnose gesteld na hun dood.
Dit is een beslissende stap naar een rechtvaardiger gezondheidsstelstel
Minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit)
Concreet zal de beschikbare expertise in ons land systematisch in kaart gebracht worden en zichtbaar gemaakt. Op dit moment is er geen overzicht van welke artsen kennis hebben over welke aandoeningen. Als daar een beter zicht op is, kunnen patiënten sneller worden doorverwezen naar de juiste centra, want nu weten ook zorgverleners vaak niet waar welke expertise zit.
Huisartsen zullen ook gesensibiliseerd worden om sneller aan een zeldzame ziekte te denken. Elke zeldzame ziekte treft een vrij beperkt aantal patiënten, maar alles samen zijn er meer dan 6.000 zeldzame ziekten. Daardoor wordt toch een aanzienlijk deel van de bevolking getroffen. Het zou gaan over zo'n 5 procent van de bevolking.
Het Leuvense Instituut voor zeldzame ziekten lanceert vandaag ook een platform waarop mensen terecht kunnen voor wetenschappelijke expertise, patiëntverhalen en actuele informatie rond zeldzame ziekten. Ze hebben ook een vodcastreeks “Onder de Radar”, waarin ze in gesprek gaan met een persoon met een zeldzame aandoening en een wetenschappelijk expert rond thema’s die vaak onder de radar blijven.
Zorg coördineren
Wendy Vansteenkiste is blij dat er meer aandacht komt voor mensen met een zeldzame ziekte: "Vandaag zijn er twee soorten patiënten. Als patiënt met een zeldzame ziekte heb je dubbele pech: je bent ziek én je past vaak niet in het juiste vakje om de aangepaste ondersteuning te krijgen."
Met een zeldzame ziekte heb je dubbele pech: je bent ziek én je past vaak niet in het juiste vakje om de aangepaste ondersteuning te krijgen
Wendy Van Steenkiste, patiënte met pulmonale arteriële hypertensie
Het plan streeft in elk geval naar een betere coördinatie van de zorg, zodat die aangepaste ondersteuning er wel kan komen. Stefan Joris van RaDiOrg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, legt uit waarom dat zo belangrijk is:
"Zeldzame ziekten zijn bij uitstek complex, omdat ze verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten, organen en lichaamssystemen. Dit vraagt zorg van verschillende disciplines en zorg op maat. Voor een klein aantal zeldzame ziekten die meer voorkomen, bestaat er een uitgewerkt zorgpad, maar de meeste patiënten moeten alles zelf uitzoeken en regelen. Dit plan komt daaraan tegemoet."
De meeste patiënten moeten alles zelf uitzoeken en regelen. Dit plan komt daaraan tegemoet
Stefan Joris, voorzitter van RaDiOrg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte
Zo'n uitgewerkt zorgpad houdt in dat er een gestructureerde, multidisciplinaire aanpak vastligt voor patiënten, van diagnose en behandeling tot psychologische ondersteuning. Het plan streeft ernaar om dat voor zo veel mogelijk zeldzame ziekten vast te leggen.
Patiënten moeten in de toekomst ook makkelijker toegang krijgen tot innovatieve behandelingen en innovaties. Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten zullen ook sneller beoordeeld worden.
Positieve reacties
De koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, RaDiOrg, reageert tevreden op het plan. Ze was dan ook zelf betrokken bij de opstelling. "We komen van heel ver", zegt voorzitter Stefan Joris. "Zaken die voor bijvoorbeeld kanker al 25 jaar vanzelfsprekend zijn, komen nu voor het eerst in zicht voor zeldzame ziekten."
