"Soms zag ik dokter voor mijn neus googelen": Lynn, Roxy-Lee, Guy en Stephanie leven met onbekende onzichtbare ziekte

Als je aan onzichtbare ziektes denkt, komen misschien in eerste instantie aandoeningen als diabetes, migraine of astma in je hoofd op. Daarover heersen nog veel stigma's en vooroordelen, maar mensen in je omgeving of hulpverleners kunnen zich er vaak wel iets bij voorstellen.

Toch zijn er ook mensen die leven met een onzichtbare aandoening die juist erg zeldzaam en minder bekend is. De onbekendheid van hun ziekte is voor hen vaak een bijkomende factor die het leven bemoeilijkt.

Zo lijdt de 38-jarige Lynn, bestuurder bij het Vlaams Patiëntenplatform , aan het Ehlers-Danlos syndroom. Dat is een genetische bindweefselaandoening. "Je bindweefsel kan door een genetische fout zijn job niet goed doen", legt ze uit.

"Dat uit zich bij mij onder andere in gewrichten die heel gemakkelijk uit de kom schieten, chronische pijn en spierproblemen, want je spieren raken snel overbelast als ze de taak van het bindweefsel proberen over te nemen. Lotgenoten kunnen ook nog met hele andere symptomen kampen. Eigenlijk kan je klachten hebben van je hersenen tot je tenen."

"Ik zie er absoluut niet ziek uit, maar moet bijna alle huishoudelijke taken uit handen geven. Bij het afgieten van aardappelen of het schillen van een appel kan er al iets uit de kom schieten", vertelt ze. "Verder is mijn mobiliteit enorm beperkt, waardoor ik niet zo ver kan stappen. De helft van mijn schema bestaat bovendien uit ziektegerelateerde zaken: thuiszorg, kinesitherapie, doktersafspraken..."

"De diagnosecriteria staan ter discussie, dus het is moeilijk om een juiste schatting te maken, maar waarschijnlijk leeft 1 op de 2.000 Belgen met de hypermobiele vorm van EDS. Dat is de vorm die ik heb, maar er zijn 13 verschillende types van deze ziekte."

Vaak hebben de mensen die Lynn ontmoet nog nooit van haar ziekte gehoord. "Als mensen me met mijn wandelstok zien lopen, denken ze vaak dat ik aan het revalideren ben van een ongeval", zegt ze. "Het is moeilijk om uit te leggen, dus meestal zeg ik gewoon: 'Ik heb een soort bindweefselprobleem en je kan het een beetje vergelijken met een spierziekte.'"

"Mensen kunnen meestal moeilijk plaatsen dat ze mij de ene dag met mijn wandelstok zien en de andere dag bijvoorbeeld in een rolstoel. Dat is wel wat vermoeiend. Ik probeer dan uit te leggen dat de hulpmiddelen die je gebruikt, variëren op basis van je noden op een bepaalde dag. Een zonnebril heb je toch ook niet elke dag nodig?"

Toch vindt Lynn, die 6 jaar op een diagnose wachtte, het vooral vermoeiend dat de medische wereld de ziekte niet goed kent. "Bij elke hulpvraag bots je op muren", zegt ze. "Als ik een arts vertel over mijn voorgeschiedenis, zie ik die soms letterlijk voor mijn neus googelen."

"Dokters hebben vaak geen idee waar EDS-patiënten terechtkunnen. Officieel is dan ook geen ziekenhuisspecialist verantwoordelijk voor de aandoening, waardoor niemand ons opvolgt of een diagnose kan stellen. Ze wijzen allemaal een beetje naar elkaar. We moeten dus zelf een beetje puzzelen op basis van symptomen."

"Daarna moet je zelf een team samenstellen met zorgverleners die niet goed weten hoe ze de situatie moeten aanpakken. Verpleegkundigen, kinesisten en huisartsen hopen allemaal op een aanspreekpunt dat sturing kan geven, maar die persoon ontbreekt vandaag volledig. Vanuit de patiëntenvereniging Eds.Vlaanderen proberen wij nu wel vormingen voor kinesisten en huisartsen te voorzien." 

Die patiëntenvereniging biedt ook op andere vlakken een grote meerwaarde, aldus Lynn. "Lotgenoten hebben praktische tips, bijvoorbeeld over hoe je een trui kan aandoen zonder je schouder uit de kom te trekken", besluit ze. "Je voelt je er ook onmiddellijk begrepen. Als je vertelt dat je grote teen plots uit de kom was toen je 's ochtends opstond, herkennen ze dat allemaal. Daar zal je geen rare blikken krijgen."

Roxy-Lee is 17. Ze gaat naar school, haar hobby is musical, maar ze moet ook een groot deel van haar tijd aan haar ziekte besteden. "Ik heb primaire ciliaire dyskinesie, een zeldzame longaandoening waarbij de trilhaartjes in de longen en sinussen ontbreken of niet werken. Daardoor is er voortdurend slijmvorming die ik zelf niet kan ophoesten."

"Ik ga 3 keer per week naar de kinesist om die slijmen los te laten maken, maar gebruik thuis ook dagelijks aerosols, neem medicatie en heb een puffer vanwege mijn astma. Bovendien beland ik regelmatig in het ziekenhuis, omdat de kans op longontstekingen bij mij zo groot is."

"Dat PCD zo onbekend is, maakt het een pak moeilijker om de ziekte te dragen", vertelt ze. "Het zou fijner zijn als mensen meteen weten waar het over gaat als ik het over PCD heb. Nu moet ik eerst alles uitleggen. Als een leerkracht vraagt waarom ik nog maar eens naar het ziekenhuis moest, verwijs ik vaak naar de ziekte mucoviscidose, omdat er wel wat overeenkomsten zijn."

"Leeftijdsgenoten snappen vaak niet dat ik na school niet gewoon naar huis kan, maar dat ik regelmatig nog een behandeling moet volgen", vertelt ze.

"Ook dat ik vroeg ga slapen, snappen ze niet altijd. Waar vriendinnen in het weekend soms naar een feestje gaan, heb ik dat nog nooit gedaan, omdat de ziekte me zo moe maakt."

Voor Roxy-Lee is het lastigste aan de ziekte dat ze vaak lang over leuke activiteiten moet nadenken. "Ik zou graag mee op schooluitstap naar Londen gaan, maar dat vraagt heel wat voorbereidingswerk. Wie gaat dan mijn kiné doen, bijvoorbeeld? In de zomer zou ik ook graag eens met vriendinnen op vakantie gaan, maar voor mij is dat heel moeilijk."

"In België hebben een 300-tal mensen PCD, echt niet veel dus", vertelt ze. "Omdat we ons soms eenzaam voelden, richtten 2 vriendinnen die ook PCD hebben en ikzelf vorig jaar PCD-Lotgenoten op. Ondertussen zijn we zeker met 50 leden."

"Binnen die organisatie komen we online samen en zijn we er voor elkaar. Het is heel fijn om te praten met mensen die hetzelfde meemaken", besluit Roxy-Lee. "We hopen binnenkort onze eerste ledendag te organiseren, met mondmaskers en handgel. Dat evenement is 1 van de projecten van De Warmste Week ."

"6 jaar geleden kreeg ik de diagnose amyloidose AL. Het is eigenlijk heel uitzonderlijk dat ze die ziekte gevonden hebben, want ze is erg moeilijk te detecteren", vertelt Guy. "Ik was bij de dokter beland omdat ik vroeger altijd een Duracellkonijn was, maar plots snel moe werd."

"Het bleek een zeldzame, ongeneeslijke en kwaadaardige aandoening. Ik kreeg dan ook te horen dat ik nog maar 12 tot 18 maanden te leven had, maar dat is ondertussen al jaren geleden, onder meer dankzij succesvolle chemotherapie." Door de eiwitstapelingsziekte houdt Guy wel nog maar 30 procent van zijn nierfunctie over.

"Mijn omgeving weet dat ik behandeld word, snel moet rusten en met een stok loop, maar voor de rest merken ze niet veel aan mij", legt hij uit. "Ik neem nu wel zo'n 12 medicijnen per dag om mijn nieren wat op peil te houden en heb onder meer last van schuimende urine."

"Als ik mensen over mijn ziekte vertel, zeggen ze altijd: 'Ami-watte?' Ik kan er redelijk goed over vertellen, maar soms wil ik toch ook mijn ei kwijt", aldus Guy. "In ons land bestond er voor deze zeldzame aandoening geen patiëntenvereniging, maar in Nederland was die er wel. Toen ik daar terechtkwam, ontmoette ik er tot mijn verbazing ook Belgische patiënten."

"In Nederland zijn er daarnaast ook 2 expertisecentra die specifiek rond amyloïdose werken, maar die heb je bij ons helemaal niet", legt hij uit.

"Ik voelde mij daarom gefrustreerd en gediscrimineerd en besloot zelf patiëntenorganisatie AmyBel op te richten. Vandaag telt die organisatie 220 leden, daar ben ik heel trots op. Wij pleiten onder meer voor de oprichting van een expertisecentrum in ons land."

"In Nederland is amyloïdose bovendien erkend als een kanker, maar zodra je de grens oversteekt, is de ziekte plots geen kanker meer. Wij willen die erkenning ook, want nu maken wij bijvoorbeeld geen kans op subsidies van kankerorganisaties."

Guy wil vooral aanklagen dat de ziekte te weinig gekend is in België. "Er is een gepensioneerde huisarts aangesloten bij AmyBel. Toen hij de diagnose kreeg, zei hij zelf: 'Ami-watte?' In heel zijn carrière had hij nog nooit van de ziekte gehoord."

"Wie met mijn symptomen bij hem was gekomen, was dus nooit efficiënt geholpen geweest. Als patiënt moet je vandaag dus echt gewoon geluk hebben om bij een arts terecht te komen die deze ziekte kent."

Stephanie is 54 en kampt met meerdere onzichtbare aandoeningen, zoals EDS en de spierziekte dunnevezelneuropathie. Toch kreeg ze pas enkele jaren geleden haar belangrijkste diagnose. "In mijn kinderjaren was ik al veel ziek. Ik denk niet dat ik ooit een week niet bij de dokter geweest ben. Ze keerden me binnenstebuiten, maar vonden weinig."

"5 jaar geleden hebben ze na lang zoeken auto-immune polyendocrinopathie of APECED vastgesteld. De dokters waren het zelf nog nooit tegengekomen, dus voor hen was ik een interessante case. Die genmutatie is trouwens pas in 1996 ontdekt, dus tijdens mijn kindertijd zou het zelfs niet mogelijk geweest zijn om de diagnose te doen."

"Deze laatste diagnose brengt in feite alles samen. Ik zie het een beetje als 'de leider'", aldus Stephanie. "De ziekte tast het hele hormoonstelsel aan, maar alles in je lichaam heeft hormonen nodig om te kunnen functioneren."

Door haar auto-immuunziekte duiken bij Stephanie vaak andere problemen op, bijvoorbeeld aan haar hart of nieren. Daarnaast heeft ze vaak pijn en is ze snel uitgeput.

"Het heeft een grote impact op mijn leven. Ik moet leren doseren. Als ik te veel wil doen, bekoop ik me dat later." Daarom is Stephanie ook niet aan het werk.

"Als iemand me op een nette manier aanspreekt, wil ik gerust mijn verhaal doen, maar ik krijg soms botweg te horen: 'Jij kan toch werken?'"

"Ik zou heel graag een job uitoefenen, maar dat lukt jammer genoeg niet. Eigenlijk moet ik me daarvoor ook niet verantwoorden, maar soms denk ik toch dat ik liever een zichtbare beperking zou hebben. Dan krijg je die vragen minder", zegt ze. 

Stephanie kent niemand anders in België die met APECED leeft. "Ik volg wel een patiëntenorganisatie in Finland, maar daar versta ik natuurlijk geen jota van", lacht ze. "Soms kan ik wel iets laten vertalen."

Ze haalt wel energie uit de verschillende andere lotgenotengroepen waar ze lid van is. "Er wordt daar vooral ook veel gelachen, dat is en blijft het belangrijkste. Je kan er natuurlijk je ei kwijt, maar we gaan vooral op zoek naar de positieve dingen. Er is altijd iets wat je wel nog kan of leuk vindt en dat kan je bij elkaar naar boven halen."