Kinderen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen die veroorzaakt zijn door foutjes in of rond de genetische code, zullen veel sneller een diagnose kunnen krijgen. Het UZ Leuven ontwikkelde met een supercomputer een nieuwe test die een hele reeks analyses in één keer uitvoert.
Nieuwe test moet zoektocht naar diagnose bij zeldzame ontwikkelingsstoornissen versnellen
Het syndroom van Sotos, of het Kabuki syndroom: het zijn maar 2 namen van aangeboren ontwikkelingsstoornissen die onder andere kunnen leiden tot groeistoornissen en verstandelijke beperkingen bij kleine kinderen.
Zeer bekend klinken die namen wellicht niet in de oren, want het gaat om uiterst zeldzame syndromen. "Maar het gaat om meer kinderen dan je zou denken", zegt professor Joris Vermeesch, geneticus aan het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME). In totaal hebben 1 op de 100 kinderen een aangeboren ontwikkelingsstoornis, de ene al zeldzamer dan de andere.
Voor kinderen met de zeldzamere aangeboren stoornissen duurt het doorgaans zeer lang voor ze een diagnose krijgen. Veel gevallen worden pas in de kleuterklas of de lagere school opgemerkt. Daarna duurt het vaak jaren voor specialisten de vinger kunnen leggen op het precieze syndroom. Daar is immers een hele resem tests voor nodig.
Rekenkracht
Maar niet lang meer, zo maakt het UZ Leuven zich sterk. Het CME heeft één enkele gecombineerde test ontwikkeld die alle nodige analyses in één keer uitvoert.
Een computerprogramma leest het hele genoom van de patiënt uit, zeg maar de genetische boekhouding. Daarna gaat een algoritme op zoek naar schrijffoutjes in de DNA-code, maar ook naar zogenaamde epigenetische afwijkingen.
Die epigenetische afwijkingen zijn soms erfelijk. Ze beïnvloeden de manier waarop bepaalde genen werken en kunnen die in- of uitschakelen, zonder dat er fouten zitten in de genen op zich.
Voor die analyse is wel heel wat rekenkracht voor nodig. Het CME kon daarvoor een beroep doen op het Vlaams Supercomputer Centrum, een samenwerkingsverband van de Vlaamse universiteiten en het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek. Nu zijn er gespecialiseerde chips ontwikkeld waardoor dat niet meer nodig is.
"Binnenkort standaardpraktijk"
"Epigenetische verandering zijn gelinkt aan zo'n 10 procent van de ontwikkelingsstoornissen. Vaak gaat het om heel zeldzame ziekten die klinisch moeilijk te onderscheiden zijn, waardoor patiënten een ware diagnostische odyssee moeten afleggen", zegt Vermeesch, geneticus aan het CME. Zoals die kinderen met het syndroom van Sotos dus.
"De analyse van epigenetische informatie samen met de genoomsequentie in één enkele test is ongezien en biedt een veel vollediger ziektebeeld. Dat opent de deur naar snellere diagnoses en meer inzicht in de oorzaak van zeldzame aandoeningen."
De nieuwe test is ingezet bij 20 patiënten in een klinische studie. De resultaten daarvan zijn gepubliceerd in het medische vakblad Genome Medicine, en tonen volgens de onderzoekers aan dat de nieuwe methode "minstens even betrouwbaar en veel sneller" is dan traditionele technieken.
Het UZ Leuven hoopt dat de techniek snel breed ingezet zal worden. "De technologie zal binnenkort al deel uitmaken van de standaard klinische praktijk in alle Belgische genetische centra", klinkt het daar.
