Het moet minder duur worden voor koppels met een kinderwens om zich te laten testen op mogelijke genetische afwijkingen bij hun kind. Dat zegt het UZ Gent. Zo'n test kost nu 1.500 euro, en wordt zo goed als niet terugbetaald. Door die hoge kostprijs dreigen koppels af te haken.
UZ Gent wil goedkopere test op genetische afwijkingen voor aanstaande ouders: "Nu is het klassengeneeskunde"
Vincent Merckx
Gepubliceerd:
Elk jaar worden in Vlaanderen 8 kinderen geboren met de zeldzame spierziekte SMA. Dat is de ziekte die in 2019 in het nieuws kwam door Pia. Sindsdien wordt in de hielprik die pasgeboren baby's krijgen, ook gezocht naar SMA. Maar het kind is dan al geboren, en de behandeling is peperduur: 2 miljoen euro per patiënt.
SMA is maar een van de vele afwijkingen die de 8 centra voor medische genetica in ons land kunnen opsporen in het bloed van aanstaande ouders. Zij bieden koppels met een kinderwens een zogenoemde genetische dragerschapsscreening (BeGECS) aan.
Voor 1.500 euro per koppel gaan ze op zoek naar 1.268 mogelijke genetische afwijkingen. Zo kunnen koppels zonder een voorgeschiedenis van erfelijke aandoeningen, te weten komen of ze een verhoogd risico lopen op een kind met zo'n afwijking.
Het gaat dan om recessieve afwijkingen, foutjes in de genetische code die zich niet uiten bij de drager. Maar als de drager een kind krijgt met een partner die óók drager is van zo'n onzichtbaar schrijffoutje, dan is de kans groot dat hun kind wél zal lijden aan een genetische ziekte of aandoening.
Het gaat om relatief kleine aantallen. Jaarlijks worden 63.000 Vlaamse koppels zwanger. 2.000 van hen lopen een risico van 1 op 4 op een kind met een ernstige genetische afwijking.
Te duur, vooral voor kortgeschoolden
Als het aan het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent (CMGG) ligt, wordt die screening zo breed mogelijk uitgevoerd bij alle koppels met een kinderwens. Dat zegt professor Paul Coucke. "Er worden nu ongeveer 500 kinderen per jaar geboren in Vlaanderen met mucoviscidose (taaislijmziekte, red.), SMA, doofheid of een andere erfelijke afwijking. Ouders moeten kunnen beslissen of ze willen nakijken of hun kind een van die aandoeningen zal hebben."
Als blijkt dat ze een risico lopen, kunnen ouders bijvoorbeeld kiezen voor een kunstmatige zwangerschap, waarbij een embryo geselecteerd wordt dat het afwijkende gen niet heeft.
Maar de test is nog niet bekend en de kostprijs van 1.500 euro verhindert een echte brede screening, zegt het CMGG. 1 op de 3 koppels die het centrum over de vloer krijgt, weigert de test. "Uit onderzoek blijkt dat 68 procent van die koppels het hoge bedrag als een belangrijke remmende factor zien", klinkt het. "De kostprijs speelt vooral een rol bij korter geschoolden en minder bij hooggeschoolden."
Dat leidt tot klassengeneeskunde, vindt het CMGG. Koppels die het bedrag kunnen betalen, nemen de test, en zij die dat niet kunnen, weigeren hem.
Het CMGG tekende de getuigenis op van Jef, vader van een kind met erfelijke doofheid. Hij zocht het centrum op toen hij een tweede kind wilde, en vraagt zich af of de ziekte van zijn eerste kind niet vermeden had kunnen worden. "Waarom werd onze test niet aangeboden voor we ons eerste kind kregen? Dan had ons zoontje ook goed kunnen horen. Niet dat we ons doof kind niet graag zien en enorm liefhebben. Integendeel. Toch kampen mijn partner en ik met verdriet en de voortdurende vraag: wat als?" Jef pleit er daarom voor om de test aan alle aanstaande ouders aan te bieden.
Maar er zijn ook andere redenen waarom koppels zo'n screening afwezen, bijvoorbeeld omdat ze denken dat te veel informatie hen angst zou aanjagen, dat het resultaat hun keuze niet zou veranderen of dat het hen niet zal overkomen.
30 tot 50 euro voor een test
Het CMGG wil alvast de hoge financiële drempel wegwerken door een groot deel van de test te laten terugbetalen. Op dit moment biedt enkel het Neutraal Ziekenfonds een gedeeltelijke tegemoetkoming van 125 euro per persoon.
Hoe hoog die tegemoetkoming precies moet zijn, laat het CMGG in het midden. Maar idealiter betalen de ouders nog een kleine som. "Het is niet aan mij om er een prijs op te kleven", vindt professor Paul Coucke, "maar het zou een redelijk bedrag kunnen zijn in de orde van 30 tot 50 euro". Dat is voor de meeste wensouders haalbaar.
Alles samen gaat het om heel wat geld. Als je alle 63.000 zwangere koppels in Vlaanderen wil testen, gaat het om een totaalbedrag van 94 miljoen euro. Het grootste deel van die kost zou dan door de samenleving gedragen worden.
"Dat is juist", bevestigt Coucke, "maar nu kost alleen al de behandeling van de 8 kinderen die jaarlijks met SMA geboren worden, 16 miljoen euro". Volgens hem kan een brede screening die kosten én die van andere behandelingen voorkomen.
Al zit niet elk van de 8 centra voor medische genetica in ons land te wachten op zo'n brede genetische screening, erkent Coucke nog. "Sommige centra zullen zeggen dat ze er de capaciteit en de mensen niet voor hebben. Maar voor mij is dat geen reden om het niet te doen. Wij moeten ons maar zien te organiseren zodat het wél kan."
Regionaal nieuws uit Oost-Vlaanderen
Gepubliceerd:
