In het Centrum voor Medische Genetica Gent van het UZ is er een nieuwe vorm van lipodystrofie ontdekt. Dat is een stofwisselingsziekte, waarbij vet in het lichaam niet juist verdeeld is. Nu is er een fout ontdekt in een specifiek gen, die ervoor zorgt dat patiënten geen normaal vetweefsel kunnen aanmaken. Die kunnen dan dezelfde gezondheidsproblemen krijgen als zwaarlijvige mensen. "Door de ontdekking zullen we ook zwaarlijvige mensen beter kunnen behandelen", zo luidt het.
Nieuwe zeldzame ziekte ontdekt in UZ Gent: "Daardoor gaan we zwaarlijvige mensen beter kunnen behoeden voor suikerziekte en hoge cholesterol"
Els Van Heuverzwyn
Gepubliceerd:
Soms komen mensen naar het Centrum voor Medische Genetica Gent (CMGG), die er gezond en atletisch uitzien maar toch klachten hebben. "Als we die verder gaan onderzoeken, blijken ze heel wat gezondheidsproblemen te hebben, die we normaal zien bij mensen met zwaarlijvigheid," zegt dokter Nika Schuermans van het CMGG. "We zien dan suikerziekte, leververvetting en een te hoge cholesterol. Nu weten we dat die het gevolg zijn van een genetische fout (in het plaat3-gen). Door die fout kunnen ze geen normaal vetweefsel aanmaken, en krijgen ze exact dezelfde gezondheidsrisico's als mensen met te veel vetweefsel, dus met zwaarlijvigheid. Dat komt omdat het vetweefsel geen veilige opslagplaats kan vormen voor de vetten die we dagelijks uit onze voeding opnemen."
"Deze ontdekking is een nieuw puzzelstukje in de kennis over stofwisselingsproblemen bij zwaarlijvigheid"
Neurogeneticus Bart Dermaut heeft nu, samen met andere onderzoekers, de link ontdekt tussen de fout in het gen en de specifieke zwaarlijvigheidsproblemen, die ook minder zware mensen hebben. "Het is een zeer zeldzame aandoening," zegt Dermaut, maar deze ontdekking is een nieuw puzzelstukje om kennis te vergaren over stofwisselingsproblemen bij zwaarlijvigheid, wat wereldwijd een groot probleem is en alsmaar toeneemt."
"Nu weten we dat het eiwit in het plaat3-gen cruciaal is voor de ontwikkeling van gezond vetweefsel. En in dat gen is de fout gevonden. Dus nu kunnen we ook op termijn de activiteit van dat gen beïnvloeden met medicijnen", verduidelijkt dr. Nika Shuermans. "Dus we hopen dat we in de toekomst mensen met zwaarlijvigheid beter kunnen behoeden voor de stofwisselingsgevolgen. Het gaat dan om suikerziekte, leververvetting en te hoge cholesterol, die we wellicht beter gaan kunnen behandelen. We gaan suikerziekte er niet door voorkomen, maar we hebben nu wel een hendel waarmee we de gevoeligheid voor diabetes mogelijk kunnen verlagen", besluit Schuermans.
PrOZA-team van UZ helpt mee moeilijke diagnoses te stellen
Bij een zeldzame aandoening duurt het soms heel lang om een diagnose te krijgen. Om complexe diagnosestellingen te verbeteren, heeft het UZ Gent het PrOZA-team opgericht. Dat staat voor het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen. Dat kan werken met hoogtechnologische middelen, zoals geavanceerde genetische tests.
Regionaal nieuws uit Oost-Vlaanderen
Gepubliceerd:
