De afgelopen vijf maanden zijn in Vlaanderen drie baby's gediagnosticeerd met de zeldzame spierziekte SMA na een screening bij hun geboorte. Sinds december vorig jaar worden alle pasgeboren kinderen getest op SMA. Dankzij de snelle diagnose konden de drie baby's meteen behandeld worden met gen-therapie.
Drie baby's kregen vroege diagnose van spierziekte SMA dankzij screening bij geboorte
Lien De Cooman
Gepubliceerd:
Sinds december 2022 worden alle baby's die in Vlaanderen geboren worden getest op spinale musculaire atrofie (SMA), een erfelijke spierziekte die hier vooral bekend werd door baby Pia. Die screening heeft tot nu toe drie diagnoses opgeleverd.
Volgens professor Kindergeneeskunde François Eyskens van het UZ Antwerpen is dat een te verwachten aantal: "Met een voorkomen van de ziekte van 1 op de 10.000, en op basis van de gegevens van Wallonië (dat eerder al startte met de screening, red.), dachten we dat we zes à zeven patiëntjes per jaar zouden vinden in Vlaanderen. Drie in vijf maanden tijd komt daar dus op neer."
Het belang van screening is dat de kinderen de diagnose heel vroeg krijgen, benadrukt professor Eyskens: "De behandeling komt altijd te laat wanneer de diagnose op klinische basis gesteld moet worden. Daarom is de neonatale screening - vóór er symptomen zijn - zo belangrijk."
De behandeling komt altijd te laat als de diagnose op klinische basis gesteld moet worden
François Eyskens, professor kindergeneeskunde UZA
Eens het afwijkende screeningsresultaat voor SMA binnen is, gaat het dan ook snel. De baby en de ouders worden binnen de 24 uur verwacht in een Neuromusculair Referentiecentrum. Daar worden genetische tests afgenomen om de diagnose te bevestigen, en om het type SMA te bepalen.
Afhankelijk van het type wordt dan een behandeling opgestart. Bij de drie baby's die de afgelopen maanden de diagnose kregen was dat (net zoals bij Pia destijds) gen-therapie, een eenmalige behandeling die onherstelbare schade voorkomt. Sinds 2021 wordt die ook terugbetaald in ons land.
"Die gen-therapie wordt het best toegediend voor het kind zes weken is, en daar slagen we ook in", zegt professor Eyskens. "Bij een andere, laattijdige vorm van SMA wordt er geen gen-therapie gegeven, maar dan wordt het kind wel zeer strikt opgevolgd."
