In een studie met meer dan 150.000 deelnemers, waarvan er 20.000 gediagnosticeerd zijn met autismespectrumstoornis, hebben wetenschappers ruim 300 genen gevonden die gelinkt zijn aan de aandoening. En dat zou volgens de onderzoekers meer inzicht geven in de neurologie van mensen met ASS én mogelijk bijdragen aan ondersteuning en behandeling, al stellen experts zich daar nog vragen bij.
Grootschalige studie legt reeks genen gelinkt aan autismespectrumstoornis bloot
Heleen Vander Beken
Gepubliceerd:
Wetenschappers weten al lang dat autismespectrumstoornissen (ASS) zowel door genetische factoren als omgevingsfactoren veroorzaakt worden, maar over welke genen een rol spelen, was er nog niet veel informatie. Onderzoekers van verschillende wetenschappelijke instellingen uit Amerika, Denemarken, Zweden, en het internationale "Autism Sequencing Consortium" sloegen de handen in elkaar om de genetica van mensen met bepaalde neurologische ontwikkelingsaandoeningen zoals ASS in kaart te brengen.
Wat is autismespectrumstoornis?
Autismespectrumstoornis (ASS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis. Bij mensen met ASS wordt informatie anders verwerkt door de hersenen. Kort gezegd hebben mensen met ASS niet dezelfde "filter" als neurotypische mensen: ze nemen veel details waar en zijn vaak gevoeliger (of soms net minder gevoelig) voor sensorische prikkels zoals geluid, geur en aanraking. Daarnaast is het voor mensen met ASS moeilijker om het grotere geheel te zien en kunnen ze soms moeite hebben met abstracte begrippen.
De verschillen kunnen zich uiten in reacties die voor neurotypische mensen onverwacht of moeilijk te begrijpen zijn. Sociaal kan het ook problemen opleveren omdat communicatie met anderen mensen zonder ASS soms minder vlot verloopt.
Het is een begrip dat de voormalige termen autisme, syndroom van Asperger en nog een reeks variaties omvat. Er wordt tegenwoordig van een spectrum gesproken omdat er veel verschillende uitingen zijn, en de vroegere subtypes volgens specialisten onhoudbaar zijn gebleken.
In zulke associatiestudies wordt het genoom van duizenden mensen vergeleken en bekeken welke specifieke genetische varianten voorkomen bij veel mensen met een bepaald kenmerk. In dit geval ging het om een studie met meer dan 150.000 deelnemers, waarvan 20.000 mensen met ASS, tot nu toe de grootste genetische studie voor deze aandoeningen. De onderzoekers ontdekten zo 70 genen die "sterk geassocieerd" kunnen worden met ASS, en nog 250 "redelijk sterk geassocieerd".
"We weten dat veel genen, wanneer ze gemuteerd zijn, bijdragen aan autisme", zegt dr. Joseph D. Buxbaum, mede-auteur van de studie en professor van Psychiatrie, Neurowetenschap en Genetica (Icahn School of Medicine).
"Maar met deze studie krijgen we een breder begrip van de genetische architectuur bij dit soort aandoeningen. Het is belangrijk omdat we nu meer inzicht krijgen in de biologie van de veranderingen in de hersenen onderliggend aan autisme", legt Buxbaum uit.
Een belangrijke stap, vindt ook professor Gert Matthijs, moleculair geneticus aan UZ Leuven. "Maar het is wel belangrijk om op te merken dat het een associatiestudie is. 'Sterk geassocieerde genen' betekent dat ze bijdragen tot het klinisch beeld, maar niet dat ze er in hun eentje voor verantwoordelijk zijn. Over enkele jaren wordt het wel mogelijk om na te gaan welke combinatie van genetische varianten bij een patiënt wordt gevonden, en zal een arts een meer specifieke diagnose kunnen geven", legt Matthijs uit.
Op termijn kunnen de genen een indicatie geven welke processen bij welk individu aan de basis liggen van ASS
Professor Gert Matthijs, moleculair geneticus (UZ Leuven)
Maar heeft dit dan ook waarde voor het welzijn van mensen met ASS? Volgens de onderzoekers wel, omdat bijvoorbeeld een behandeling met medicatie voor een persoon met de ene genetische mutatie misschien niet helpt bij iemand met een mutatie in een ander gen.
Al is dat geen garantie, volgens professor Jean Steyaert, Kinder- en Jeugdpsychiater in het Universitair Psychiatrisch Centrum KU Leuven. "Wetenschappelijk gezien is dit wel interessant. Maar we zien helaas dat we uit een goede kennis van genen geassocieerd met een bepaalde aandoening soms toch geen klinische conclusies kunnen trekken", zo zegt Steyaert.
En daar komt nog een ethisch bezwaar bij. "Op deze manier kan je ASS helemaal medicaliseren", zegt Steyaert. "Mensen met ASS hebben er dan ook soms bezwaren bij en stellen de vraag wat het doel is van dit onderzoek".
