Het syndroom van Down de wereld uit? Koen Wauters

Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking die in 1866 voor de eerste keer uitgebreid beschreven is door, jawel, de Britse arts John Langdon Haydon Down. Hij sprak toen nog over “mongoloïde idiotie”, verwijzend naar de typische amandelvormige schuine ogen bij kinderen met de afwijking. Ook bij ons is de term “mongooltjes” nog lang gebruikt, maar door de soms negatieve bijklank spreken we nu vooral over “het syndroom van Down”. Of met de wetenschappelijk naam: trisomie 21.

En dan zitten we meteen bij de oorzaak van “Down”. Het is een chromosoomafwijking. Wie opgelet heeft in de middelbare school weet nog dat in de kern van elke menselijke cel normaal 46 chromosomen zitten, netjes in 23 paren. De chromosomen dragen het DNA, ons erfelijk materiaal. Bij mensen met “Down” is er iets mis met het 21ste paar. Het is namelijk geen paar, maar een trio. Vandaar dus trisomie 21.

Een kleine afwijking, maar één die voorkomt in alle, of bijna alle, cellen. En die dus grote gevolgen heeft. Mensen met Down hebben daardoor bijna altijd een verstandelijke handicap, maar daarnaast zijn er ook vaak lichamelijke problemen: hartafwijkingen, gehoorstoornissen, en een licht verhoogd risico op een reeks andere medische problemen, onder andere leukemie.

Veel zwangere vrouwen laten daarom ongeboren baby screenen op “Down”. Dat kon tot kort met ofwel de “combinatietest” ofwel met een vruchtwaterpunctie. Maar de combinatietest geeft geen zekerheid, en bij een punctie is er een risico op miskraam.

Bij de combinatietest wordt rond de twaalfde week van de zwangerschap met een echografie de nekplooi van de ongeboren baby gemeten, want bij kinderen met Down is die vaak dikker. Die meting wordt gecombineerd met de aanwezigheid van bepaalde stoffen in het bloed van de moeder, en die waarden gaan samen met de leeftijd van de moeder in een formule die het risico op Down berekent. Maar die uitslag blijft een vorm van kansberekening.

Al jaren wachten gynaecologen daarom op een bloedtest, die in het bloed van de moeder ook genetisch materiaal van de foetus kan terugvinden, en die dus minder ingrijpend is. Die bloedtest is er nu sinds enkele maanden ook in ons land. Al zijn er nog twee bedenkingen: de test blijft een indicatie, met een hele grote zekerheid, maar nog niet met waarde van een diagnose via een punctie.

En de test kost tussen zeshonderd en zevenhonderdvijftig euro, niet terugbetaald door de ziekteverzekering. Een terugbetaling zal waarschijnlijk enkel kunnen voor risicogroepen, bijvoorbeeld, vrouwen boven 36. De exacte criteria worden in het najaar vastgelegd, na overleg met tussen het Riziv en andere betrokkenen.

En dan blijven er natuurlijk nog ethische vragen. Ouders moeten zich afvragen of ze de foetus wel willen laten testen, en wat ze dan met dat testresultaat doen. Uit Frans onderzoek blijkt dat de grote meerderheid van de ouders overgaat tot abortus bij de diagnose “Down”, omdat ze schrik hebben om wat er met hun kind gaat gebeuren als ze er zelf niet meer voor kunnen zorgen. Maar die keuze gaat vaak gepaard met een rouwproces dat te vergelijken is met het verlies van een geboren kind.

Zou Down dan in de toekomst dan op een of andere manier te genezen zijn? Down wordt dus veroorzaakt door een chromosoom teveel op het 21ste paar. Amerikaanse wetenschappers zijn er nu in geslaagd om dat extra chromosoom in een levende cel “stil te leggen”.

Alvast een eerste stap, maar een toepassing op mensen is nog veraf. De volgende fase voor de onderzoekers is een test op muizen. Bovendien is nog onduidelijk of een geneesmiddel op basis van de nieuwe Amerikaanse techniek de gevolgen van het extra chromosoom enkel kan stop zetten, of ook kan herstellen.

Tot slot nog dit. Heel wat verenigingen van mensen met een handicap pleiten er voor om dit medisch denkkader te verlaten, om iets minder te streven naar “zonder afwijkingen”. Ze spreken dan ook liever van een beperking dan van een handicap. Of ruimer: hebben wij nog de moed om het onvolmaakte te accepteren, en te beschermen? Al blijft het populairste antwoord op de vraag “Wil je een jongen of een meisje?” waarschijnlijk “Als het maar gezond is”.

(De auteur is journalist bij VRT Nieuws en volgt de medische en gezondheidssector.)