La chercheuse anversoise Rosa Rademakers a remporté le prestigieux Breakthrough Prize aux États-Unis. Il s'agit de l'une des plus importantes récompenses scientifiques après les prix Nobel. Il y a quinze ans, Rademakers a découvert qu'une même anomalie génétique pouvait être à l'origine à la fois d'une forme de démence (frontotemporale) et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie musculaire mortelle. Avec un collègue américain, elle reçoit plus de 2,5 millions d'euros pour sa découverte, annonçait ce week-end l’Institut flamand de biotechnologie (VIB).
Rosa Rademakers, chercheuse à l'UAntwerpen, reçoit un prix prestigieux pour ses travaux sur la démence frontotemporale
Rosa Rademakers (VIB-UAntwerp) a foulé samedi soir le tapis rouge à Los Angeles pour recevoir son prix. Les Breakthrough Prizes sont surnommés les "Oscars de la science", car la cérémonie est traditionnellement fréquentée par des stars du cinéma et des milliardaires de la tech. Rademakers reçoit ce prix pour sa découverte de 2011, lorsqu'elle a identifié d'un seul coup la cause commune à deux maladies.
Rademakers a découvert qu'une même anomalie génétique joue un rôle significatif à la fois dans la démence frontotemporale et dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique), une maladie neuromusculaire mortelle. Cette découverte a permis de démontrer pour la première fois que ces deux maladies sont plus similaires qu'on ne le pensait.
En collaboration avec ses équipes au sein de l'Institut flamand de biotechnologie (Vlaams Instituut voor Biotechnologie, VIB) de l'Université d'Anvers et de l'hôpital Mayo Clinic de Floride, la jeune chercheuse a travaillé plus particulièrement sur un facteur génétique majeur lié à un sous-type rare de DFT et à la SLA. Elle partage la prestigieuse récompense avec Bryan Traynor de l'institut américain sur le vieillissement (Nationale Institute on Aging). Ces travaux ouvrent la voie à de nouvelles manières d'étudier ces maladies, explique l'organisation derrière la remise du prix.
Certaines familles présentent les deux maladies
Les chercheurs flamands savaient déjà qu'il existe un lien entre la démence frontotemporale et la SLA, car les deux affections survenaient simultanément dans certaines familles. Dans ces cas, certains membres développent les symptômes typiques de la SLA : crampes, faiblesse musculaire et, à terme, paralysie des bras et des jambes.
D'autres membres de la famille présentent une perte de contrôle de leurs comportements et de leurs émotions et sont atteints de démence frontotemporale. Il s'agit de la forme de démence la plus fréquente chez les personnes de moins de 65 ans. Certains présentent également une combinaison des deux affections. Cependant, la cause exacte est restée longtemps inconnue.
Dirigeant une équipe à la Mayo Clinic en 2011, Rosa Rademakers y a découvert une répétition anormale d'un cout segment d'ADN sur le gène C9orf72. Pendant les quinze années qui ont suivi, des laboratoires du monde entier ont montré que cette répétition intempestive déclenche divers processus pathologiques. La découverte a été publiée dans Nature Genetics en mars dernier.
Bien que moins répandue et moins connue que la maladie d'Alzheimer, la DFT représente l'une des principales causes de démence chez les patients relativement jeunes, encore professionnellement actifs. Elle touche les zones du cerveau impliquées dans le comportement, la personnalité, le jugement et la communication.
"Maintenant que nous comprenons mieux ces mécanismes, nous espérons trouver un traitement pour ces deux maladies dans un avenir proche. Des essais cliniques préliminaires ont déjà eu lieu, mais malheureusement pas encore avec les résultats escomptés. Cependant, nous nous en rapprochons à chaque étape", souligne Rosa Rademakers.
Prédire la maladie
Néanmoins, de nombreuses questions demeurent, explique la scientifique d’Anvers. "Nous ne comprenons toujours pas pourquoi certaines personnes développent une démence et d'autres la SLA. Il semblerait que d'autres facteurs génétiques jouent un rôle. Nous nous efforçons actuellement de les identifier."
"De plus, et c'est peut-être l'aspect le plus complexe, nous ne pouvons toujours pas prédire quand une personne développera la maladie. L'expérience de la maladie d'Alzheimer nous a appris qu'il est préférable de commencer le traitement dès les premiers signes de la maladie."
"C'est peut-être également le cas pour la démence frontotemporale et la SLA. C'est pourquoi nos efforts se concentrent désormais sur la recherche de biomarqueurs, des substances mesurables dans l'organisme capables de prédire la maladie avant même l'apparition des symptômes."
Qui est Rosa Rademakers ?
Née aux Pays-Bas en 1978, Rosa Rademakers s'installait à Anvers à l'âge de 13 ans. Après des études de biochimie à l'Université d'Anvers, où elle effectua un doctorat, elle partait aux États-Unis en 2005 pour un stage postdoctoral à la Mayo Clinic en Floride. Initialement prévu pour un an, ce stage se prolongea pendant 14 ans. Rosa Rademakers y devint professeure.
En 2019, elle retournait à Anvers pour prendre la direction scientifique du Centre de neurologie moléculaire de l'Institut flamand de biotechnologie (VIB) et de l'Université d'Anvers. Elle succèdait à Christine Van Broeckhoven, spécialiste de la démence.
En 2022, Rademakers recevait le prix Generet pour les maladies rares, la plus prestigieuse récompense pour les maladies rares en Belgique et en Europe, d'une valeur d'un million d'euros.